中国预防出生缺陷宣传日：9月12日

2023年预防出生缺陷活动主题：预防出生缺陷，科学健康孕育。

旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、21-三体综合征、聋、哑、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。

什么因素造成出生缺陷？

遗传因素、环境因素、其他因素、

谁是高危人群？

1. 夫妇双方或家族成员患遗传性疾病或先天性畸形者

2. 曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母

3. 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇

4. 分娩时年龄超过35岁的妇女

5. 长期接触高危环境的育龄男女等

如何预防出生缺陷？

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防

出生缺陷的发生。二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

预防出生缺陷的三道防线

怀孕前＞怀孕中＞出生后

预防出生缺陷的第一道防线

孕前婚检·避免近亲结婚生育和大龄生育·孕前4至6个月进行孕前检查·孕前3个月接种风疹疫苗·远离毒品、戒烟、戒酒·女性应避免接触有害物质（化妆品）·孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生·食盐加碘可预防地方性克汀病

预防出生缺陷的第二道防线

孕期：产前筛查和产前诊断

·孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、血尿常规、甲功、染色体等情况。准妈妈可以在孕11-13+6周（NT值）、孕15周～20+6周（唐氏筛查）、孕22-24周（四维大排畸）、孕28周小排畸及孕晚期S/D比值检查（产检至少5次）70%～80%的出生缺陷被检测出来。找到高危对象，通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，及早采取措施，预防出生缺陷发生。

防止病毒感染

准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、贫血，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。

羊水检查：“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。

预防出生缺陷的第三道防线

出生后：新生儿疾病筛查（足底血）、新生儿听力筛查

先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性听力障碍都可以通过筛查早期发现，并对存在缺陷的宝宝早期诊断，及时给予矫正治疗。