世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防:婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。

二级预防:产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。

三级预防:进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢病多为单基因遗传病，目前已发现的超过500种，临床表现与其异常代谢物的分子大小有关，包括：

1、代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。起病较早，在新生儿期即可起病，表现为急性脑病；

2、代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病糖原病、脂类代谢病、黏多糖病、糖蛋白病等，多在较大婴儿或儿童期起病，病程多为慢性、进行性过程。

遗传代谢病的病因

一部分是由基因遗传导致；

一部分是后天基因突变造成。

发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

苯丙酮尿症（PKU）

为常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能正常代谢，在体内含量增多并产生旁路代谢产物如苯乙酸、苯丙酮酸等，对机体产生伤害，尤其是造成神经系统损伤。患儿出生时大多表现正常，若未经治疗，3－4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发黄，皮肤白，全身和尿液有鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，智力低下继续加重，伴有脑瘫、癫痫等，治疗越晚，损害越严重。治疗本病目前最有效措施，是低苯丙氨酸特殊饮食治疗。

PKU患者

先天性甲状腺功能减低症（CH）:由于各种原因导致体内甲状腺激素不足，导致患儿生长发育落后，表现为基础代谢率降低、身材矮小，智力低下。刚出生时多无明显症状，个别患儿有黄疸消退延迟、便秘、腹胀等非特异表现，易被家长甚至医生忽视而延误治疗。治疗本病，合理补充甲状腺素是最有效的措施。

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。